El cáncer de mama es el cáncer con mayor incidencia en mujeres a nivel mundial, con aproximadamente 2,3 millones de nuevos casos estimados en 2020, según la Organización Mundial de la Salud (OMS).
Los genes incluidos están relacionados con el control del ciclo celular y la reparación del ADN durante la división celular. Las variantes en estos genes presuponen una pérdida del control celular y de la capacidad de reparación del ADN, lo que puede implicar un mayor riesgo de desarrollar cáncer que en la población general.
Los genes analizados en BRCA Plus (ATM, BRCA 1, BRCA 2, BRIP 1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53) fueron correlacionado con cáncer de mama, ovario (incluido el somático), endometrio, cuello uterino, trompas uterinas y cáncer de mama y ovario hereditario.
Dado que el cáncer es una enfermedad multifactorial, los riesgos para el desarrollo de cáncer ginecológico involucran varios factores como: predisposición hereditaria, tener más de 40 años, no tener hijos o haber sido madre después de los 40 años, uso continuado de anticonceptivos y reemplazo hormonal. Además de otros factores relacionados con el estilo de vida, como el consumo de alcohol, el sobrepeso, la inactividad física y la exposición a radiaciones ionizantes, que pueden provocar daños en el genoma.
En los últimos años, se han introducido varios genes nuevos de penetrancia alta y moderada en el estudio de mujeres con mayor riesgo de cáncer ginecológico. El conocimiento de estos nuevos genes y la disponibilidad de nuevas pruebas de panel de varios genes es fundamental para los profesionales que trabajan en la primera línea de la salud de la mujer.
Las pruebas genéticas para los síndromes de cáncer hereditario pueden identificar a las personas y familias con mayor riesgo de desarrollar cáncer, y con eso pueden derivarse para una evaluación de riesgos y un manejo personalizado que puede incluir vigilancia intensiva del cáncer, cirugía de reducción de riesgos y asesoramiento genético.
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